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Fundador do Facebook financia pesquisas sobre doenças genéticas de judeus Ashkenazis

A Iniciativa Chan-Zuckerberg doa US $ 450.000 para ajudar a encontrar uma terapia para a Síndrome de Usher 1F, uma condição degenerativa rara que causa cegueira e surdez

Por CATHRYN J. PRINCE



Harry Feller vê o mundo através de óculos de armação azul, ignorando sua visão cada vez pior quando ele corre, canta e toca.

Mas agora há uma nova esperança para o menino de 8 anos de idade e outros que sofrem da Síndrome de Usher 1F, uma doença genética rara que causa surdez e cegueira. Uma fundação sem fins lucrativos sediada nos Estados Unidos, a Usher 1F Collaborative recebeu uma doação de US $ 450.000 do projeto “Rare as One”, lançado pela Chan Zuckerberg Initiative (CZI).

O CZI foi criado em 2015 pelo CEO do Facebook, Mark Zuckerberg, e sua esposa, Dra. Priscilla Chan. A doação, anunciada no final do inverno passado, faz parte de um total de US $ 13,5 milhões em financiamento que a CZI está concedendo a 30 organizações lideradas por pacientes. A infusão de dinheiro também representa um raro vislumbre de positividade, à medida que o mundo continua lutando com a epidemia de COVID-19.

"Essas são notícias positivas em um momento em que não existem muitas notícias médicas positivas", disse Melissa Chaikof, presidente da Usher 1F Collaborative, "A concessão do Facebook é o próximo ponto no caminho para uma terapia", disse Chaikof, falando de seu escritório em Boston.

"Isso nos dá visibilidade, dinheiro para expandir nossa organização e sustentabilidade para continuar financiando nossa pesquisa". Afetando predominantemente os judeus asquenazes, a mutação genética afeta cerca de 4.000 pessoas em todo o mundo, enquanto outras formas da doença afetam até 400.000 pessoas.

De acordo com um estudo de 2003 do Instituto Nacional de Saúde dos EUA, a mutação se originou cerca de 350 anos - ou 14 gerações - atrás. "É um canto tão raro do playground que estamos brincando", disse Daniel Feller, pai de Harry e co-fundador da Genetic Cures Australia, em um telefonema de sua casa em Melbourne, na Austrália. Feller lançou a organização sem fins lucrativos após o nascimento de seu filho Harry. "Harry nasceu profundamente surdo, tem problemas de equilíbrio e ficará progressivamente cego", disse Feller.

“Não existem tratamentos eficazes, mas terapia e treinamento intensivos em fala permitem que ele ouça e fale perfeitamente bem. Agora, aos 8 anos de idade, Harry leva uma vida muito normal com seus muitos amigos na escola primária aqui em Melbourne. ” A Genetic Cures trabalha em estreita colaboração com a Usher 1F Collaborative na defesa e pesquisa de tratamentos genéticos e curas para a síndrome de Usher.

Cerca de 7.000 doenças raras afetam 400 milhões de pessoas em todo o mundo. Desses, menos de 5% têm terapias aprovadas pela FDA, de acordo com o CZI. No momento, o Usher 1F Collaborative está focado nos laboratórios que desenvolvem um tratamento genético para os olhos, disse Chaikof.

Como Feller, seu trabalho é pessoal.

Chaikof e seu marido Elliot fundaram a instituição porque perceberam que, embora houvesse pesquisas significativas para outros tipos de Síndrome de Usher, não havia pesquisas para Usher 1F. As duas filhas adultas de Chaikof, Rachel, de 32 anos, e Jessica, de 25, têm Usher 1F. Como Harry, as duas irmãs têm implantes cocleares.

Rachel os pegou, ela tinha dois anos e meio, e Jessica os pegou aos 15 meses de idade. Como Harry, ambos acabarão perdendo a visão. Embora Rachel e Jessica tenham uma visão noturna terrível, não possam dirigir e precisem ler texto em letras grandes, elas avançaram pessoal e profissionalmente. Rachel passou um tempo nos Camarões trabalhando para o Peace Corps e agora trabalha com saúde global, e Jessica viajou pelo mundo e se formou em sociologia com especialização em química no Wheaton College. “As pessoas conhecem minhas garotas e algumas devem se perguntar qual é a urgência.

Mas estamos no ponto de inflexão com a visão deles e não salvar a visão das minhas meninas não é uma opção ”, disse Chaikof. Não salvar a visão das minhas meninas não é uma opção



Embora as terapias atualmente em uso não restaurem a visão para as pessoas com Usher 1F, o objetivo por enquanto é impedir a progressão de danos na retina.

Algumas dessas pesquisas estão sendo feitas no laboratório do Dr. Monte Westerfield, na Universidade de Oregon. O laboratório de Westerfield estuda a base genética molecular de doenças humanas, particularmente a síndrome de Usher. Como tal, ele e seus pesquisadores estão trabalhando em um estudo de história natural de Usher 1F usando peixes zebra.

O estudo ajudará a determinar a eficácia de uma terapia genética quando for testada em ensaios clínicos. O dinheiro concedido pelo CZI ajudará a financiar o estudo.

"É realmente uma mudança de jogo de várias maneiras", disse Westerfield.

"Isso nos ajudará a identificar um grande número de pacientes e a conscientizar a comunidade em geral sobre o trabalho que está sendo realizado." A concessão também ajudará a conter a apatia dos doadores, disse Westerfield.

A maioria das pessoas não percebe quanto tempo leva para pastorear uma ideia, desde o experimento até o ensaio clínico e a aprovação do FDA. "Ainda estamos aqui e ainda precisamos de apoio", disse Westerfield. Enquanto Westerfield e sua equipe de pesquisadores continuam seu trabalho, Feller permanece otimista sobre o futuro. "Sou uma pessoa meio cheia de copo", disse Feller. "Ninguém tem a impressão de que não temos milhas e milhas a percorrer antes de termos uma terapia, mas também sabemos que viemos milhas e milhas juntos".

Fonte Times of Israel

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